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Spiegazione delle analisi

Trombofilia: tipi, analisi e trattamento, soprattutto in gravidanza

Cos'è? La trombofilia è una patologia del sistema circolatorio, manifestata nei disturbi dell'emostasi e una tendenza alla trombosi. La malattia è caratterizzata da trombosi multiple e loro ricadute. La patologia colpisce oltre il 40% della popolazione e questa cifra aumenta ogni anno.

La formazione di trombi interferisce con il normale flusso sanguigno, che porta a conseguenze potenzialmente letali: manifestazioni estreme sono ictus ischemico e infarto. Le complicanze più frequenti sono la necrosi tessutale e l' insufficienza venosa cronica.

Il paziente nella maggior parte dei casi non sospetta di avere trombofilia, mentre nel suo corpo non forma un coagulo di sangue - un trombo. Questo perché il processo di coagulazione del sangue è violato. Per fermare qualsiasi sanguinamento, il nostro corpo ha bisogno di addensare il sangue in quest'area.

contenuto

Trombofilia: cos'è e come si manifesta?

Trombofilia: cos'è?

Se una persona soffre di trombofilia, il coagulo di sangue supererà le dimensioni necessarie per fermare il sanguinamento. In futuro, il trombo può aumentare e bloccare completamente il lume della nave.

La comparsa di trombi nel corpo manifesta i seguenti sintomi di trombofilia:

  • Palpitazioni cardiache: il cuore ha bisogno di più sforzo per muovere il sangue coagulato;
  • Mancanza di respiro e mancanza di respiro (anche associato a un fattore precedente);
  • Intorpidimento, sensazione dolorosa e gonfiore alle estremità - principalmente nelle gambe e nei piedi, tk. ci sono spesso coaguli vascolari formati;
  • Sensazioni spiacevoli al petto durante un respiro profondo;
  • Tosse con rilascio di sostanze con contenuto di sangue;
  • Patologie multiple di gravidanza e aborti (il primo debutto della malattia nelle donne può verificarsi durante la gravidanza).

Esistono fattori di coagulazione e agenti anticoagulanti nel meccanismo di circolazione. In condizioni normali, la loro attività è in equilibrio. La trombofilia è una violazione di uno di essi: il paziente indebolisce i fattori anticoagulanti o aumenta l'attività dei fattori di coagulazione.

La trombofilia può essere congenita e acquisita (tenendo conto della causa dello sviluppo). Se una persona non ha patologie genetiche, allora un aumento della coagulazione del sangue può derivare da:

  • lesioni cardiovascolari;
  • malattie del sistema circolatorio;
  • ricevimento di preparazioni medicinali aggressive.

C'è una piccola possibilità di acquisire una predisposizione alla trombosi, ma aumenta con alcune malattie. Pertanto, misure globali sono volte ad escludere lo sviluppo della trombofilia acquisita come complicazione della patologia sottostante (ad esempio, contro la polmonite , il diabete , ecc.).

Trombofilia ereditaria - geni e fattori

Trombofilia ereditaria

Nella maggior parte dei casi, i medici sono affetti da trombofilia ereditaria, il genitore trasferisce i geni della trombofilia a suo figlio. Ci sono diversi fattori che contribuiscono alla propensione a formare coaguli di sangue:

Первичная генетическая аномалия. 1. Anomalia genetica primaria. Un errore nel codice RNA che programma la struttura delle proteine. Questa è una patologia complessa che include l'anomalia della protrombina G 202110A, la carenza di proteine ​​C e S e l'antitrombina III e la mutazione Leiden (fattore di patologia V).

Inoltre, le anomalie possono apparire separatamente.

Дефицит С- и S-протромбинов. 2. Carenza di protrombina C e S. Nel fegato viene sintetizzata una proteina chiamata protrombina S. Attiva la trombina in modo che la protrombina S possa fermare il sanguinamento. I fattori di coagulazione V e VIII sono distrutti e il sangue non forma coaguli.

Quantità insufficienti di protrombina C e S portano ad un aumento della trombogenesi.

Недостаточное количество антитромбина III. 3. Quantità insufficiente di antitrombina III. La carenza di proteine ​​è causata da disturbi nella sua sintesi. È trasmesso da un tipo autosomico dominante, cioè non dipende dal sesso del genitore e del bambino, si manifesta sempre quando trasmesso per eredità (cioè, in questa patologia non ci sono portatori sani del gene patologico).

La probabilità di manifestazione di un gene anormale dipende da molti fattori. Ci sono casi in cui sulla salute umana, il suo impatto sarà minimo.

L'antitrombina III è uno dei componenti più importanti della regolazione del meccanismo di coagulabilità del sangue. In combinazione con la trombina (una proteina la cui funzione è quella di formare coaguli di sangue), sopprimono l'azione reciproca. La carenza di antitrombina III previene l'inattivazione tempestiva della trombina, che porta alla comparsa multipla di coaguli.

Мутация Лейден – аномалия фактора V. В нормальных условиях пятый фактор свертывания крови подавляется действием протеина С. Мутация Лейден предполагает устойчивость фактора V к С-проитеиновому влиянию, что стимулирует сгущение крови. 4. La mutazione di Leiden è un'anomalia del fattore V. In condizioni normali, il quinto fattore di coagulazione del sangue è soppresso dall'azione della proteina C. La mutazione di Leiden assume la stabilità dell'influenza del fattore V in C-pro-proteina, che stimola l'ispessimento del sangue.

Профицит протромбина. 5. Protrombina protrombina. La protrombina è lo stadio della proteina che precede la trombina. La sua sintesi accelerata favorisce la formazione di grossi coaguli di sangue. Le conseguenze di un'anomalia di un prothrombin possono diventare un blocco di navi di cuore e un cervello che è mostrato da attacchi cardiaci e colpi a età giovane.

Антифосфолипидный синдром. 6. Sindrome antifosfolipidica. I fosfolipidi sono i componenti da cui sono composte le membrane delle cellule nervose, dei vasi sanguigni e delle piastrine. Se nel corpo si produce una quantità eccessiva di anticorpi, i fosfolipidi scompongono e interrompono il funzionamento delle cellule che partecipano al meccanismo di coagulazione e diluizione del sangue.

La trombofilia genetica può essere causata da diversi fattori, ma le sue manifestazioni saranno in ogni caso uguali. Consisteranno in una violazione del flusso sanguigno in un'area specifica del corpo o dell'organo con tutte le conseguenze che ne conseguiranno.

Trombofilia in gravidanza: rischi e azioni

Trombofilia in gravidanza La trombofilia ereditaria e la gravidanza, nella maggior parte dei casi, sono compatibili. La probabilità di trasmissione dell'anomalia del meccanismo di coagulazione del sangue a un bambino di tipo autosomico dominante è del 50%. Nel tipo autosomico recessivo, è inferiore ed è del 25%, vale a dire in generazioni ci possono essere portatori del gene patologico, in cui sono assenti le manifestazioni cliniche della malattia.

Spesso, la trombofilia in una futura mamma viene diagnosticata durante la gravidanza. Ciò è dovuto al fatto che durante il periodo di embriogenesi, la coagulabilità del sangue aumenta, perché un circolo circolatorio aggiuntivo appare nel corpo della donna - la circolazione placentare. La natura ha avuto cura di ridurre la perdita di sangue nel processo generico (con la separazione della placenta).

Il rischio principale per una donna con trombofilia è aborto spontaneo - il livello di ispessimento del sangue aumenta 5 volte.

Questo può accadere a causa della rottura spontanea della placenta causata da problemi circolatori. L'aborto spontaneo è possibile appena dopo il concepimento e in termini successivi.

Per sopportare o dare frutto e partorire con una trombofilia la donna che osserva tutti i riferimenti dei medici è capace. Il termine normale per la nascita di un bambino in una donna in travaglio con una tale malattia è di 35-36 settimane. In questo momento, la nascita prematura non è più pericolosa per la vita del feto e della madre.

La trombofilia ha un effetto negativo sul bambino nell'utero dopo la 10a settimana di embriogenesi, manifestandosi sotto forma di ipossia fetale. Nei vasi della placenta si formano microtrombi, che impediscono l'ingestione di nutrienti e ossigeno nel corpo del bambino. Se non vi è alcun trattamento per la trombofilia in gravidanza, vi è un ritardo nello sviluppo fetale o sbiadimento della gravidanza .

Il secondo trimestre spesso si presenta senza complicazioni e dall'inizio del terzo il rischio di parto prematuro aumenta drammaticamente. Alle donne incinte con trombofilia viene assegnato un esame regolare del sistema di coagulazione (coagulogramma) e l'introduzione di anticoagulanti moderni, se necessario.

Diagnosi e analisi con trombofilia

Determinare la trombofilia da fattori esterni è quasi impossibile. L'analisi della trombofilia inizia con la determinazione del livello di eritrociti e piastrine nel sangue. Se l'analisi generale ha mostrato un aumento del numero di queste cellule, al paziente vengono mostrati alcuni test finalizzati ad una diagnosi accurata.

Vengono anche misurati altri conteggi ematici:

  • Il livello di D-dimero , il prodotto della decomposizione dei coaguli di sangue, è aumentato a causa di un aumento del numero di coaguli nel sangue.
  • Analisi su APTT: nelle condizioni di laboratorio simulare il processo di coagulazione. Il grado di attività dei fattori della coagulazione sarà ridotto e anche il "tempo di trombina" - il periodo di formazione del coagulo di sangue diminuirà.
  • Il livello di fibrinogeno. Con eccessiva coagulabilità del sangue, la sua quantità aumenta.

Aiuterà a decidere se il paziente ha una trombofilia ereditaria, un'analisi dei fattori nella mappa genetica. Solo un quadro completo permetterà di considerare in dettaglio i fattori genetici della trombofilia:

  1. La mutazione inibitoria dell'attivatore del plasminogeno è la soppressione del processo di fibrinolisi. Questo fattore impedisce la scissione di coaguli trombotici.
  2. La patologia del metabolismo della metionina è un aumento del livello di omocisteina nel plasma sanguigno. Il gene MTHFR codifica per un enzima che converte l'omocisteina in metionina con la partecipazione di vitamine del gruppo B.
  3. Un aumento del livello di fibrinogeno nel sangue : una mutazione provoca una sintesi troppo attiva della fibrina. Globulina sotto l'azione dell'enzima trombina si trasforma in fibrina e promuove la trombogenesi.
  4. Cambiamento del livello del fattore II - mutazione nella codifica della protrombina: sostituzione della guanina (G) con adenina (A). Questo non influenza la struttura della proteina, ma influenza l'attività della sua sintesi.
  5. Cambiamento nell'aggregazione piastrinica. La leucina di aminoacidi è sostituita dalla prolina, si verificano mutazioni nella proteina beta-integrina.

Questi sono i marcatori più comuni. Ci sono anche patologie meno comuni che una mappa genetica può identificare. La scelta di analisi specifiche rimane con il medico che guida il particolare paziente. Non è possibile assegnare tutti gli studi di seguito. sono costosi.

Trattamento della trombofilia - farmaci e dieta

Il trattamento per gradi lievi di trombofilia consiste nell'assunzione di farmaci che diluiscono il sangue. Al paziente vengono mostrate medicine come l'Acenocumarolo, il Warfarin. Inoltre, viene prescritta una dieta speciale: il cibo è escluso dalla dieta, che contribuisce all'ispessimento del sangue. È vietato bere tè verde, spinaci, lattuga, noci grasse (noci, anacardi) e fegato di qualsiasi origine.

  • Se il trombi continua a svilupparsi attivamente, il paziente viene ricoverato in ospedale e viene somministrata una terapia basata sulla somministrazione endovenosa di eparina non frazionata (utilizzando un infusomat - un dispositivo speciale che ha dosato il farmaco).
  • Se il corpo umano, un paziente con trombofilia, non percepisce o non reagisce negativamente alle strutture epariniche, gli viene somministrata una terapia alternativa con enoxaparina sodica o fondaparinux.

Farmaci utilizzati con successo con acido acetilsalicilico, dipiridamolo, pentossifillina, clopidogrel. Nella complessa terapia dovrebbero essere presenti vitamine B, E, acido folico, alprostadil e acido nicotinico.

Lo scopo del trattamento della trombofilia è di lisare quanti più coaguli possibile. La durata standard della terapia è di 20-25 giorni. Il trattamento individuale può estendersi fino a un anno o nominare un consumo costante di farmaci.

In caso di necessità acuta, al paziente viene mostrata un'operazione chirurgica, durante la quale i vasi vengono "puliti" dai coaguli di sangue a mano. Dopo la procedura, è necessario assumere farmaci per fluidificare il sangue per almeno 2-3 settimane.

Alle donne incinte viene prescritto un trattamento simile per la trombofilia, ma il numero di farmaci prescritti è molto più basso. Le future mamme sono consigliate per minimizzare l'attività fisica e mantenere una dieta.

prospettiva

La trombofilia è solo una predisposizione alla formazione di trombi e, se il paziente è conforme alle raccomandazioni nutrizionali e all'assunzione di farmaci preventivi, i rischi di ictus e infarto sono minimi.

Nel caso delle donne incinte e di coloro che desiderano concepire un bambino, la probabilità di avere un bambino sano dipende dalle caratteristiche genetiche individuali. Avendo determinato la causa e il meccanismo della patologia, è possibile calcolare la probabilità di trasmissione e manifestazione in un bambino.

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