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Spiegazione delle analisi

La sindrome di Gilbert: cause, sintomi e trattamento, oltre a una sindrome pericolosa

La sindrome di Gilbert è una delle varietà di epatite pigmentaria ereditaria. È associato a un disturbo nel metabolismo della bilirubina nel fegato e la malattia è chiamata condizionatamente. È più corretto considerarlo una caratteristica geneticamente condizionata dell'organismo.

La patologia prende il nome dal medico francese Augustine Gilbert, che fu il primo a scoprire la sindrome. La malattia viene trasmessa dai genitori ai bambini - la fonte può essere la madre o il padre. Questo tipo di ereditarietà è chiamato autosomica dominante.

La malattia è più comune negli uomini e si verifica nel 2-5% della popolazione mondiale.

contenuto

Sindrome di Gilbert: che cos'è in parole semplici

Sindrome di Gilbert

foto dei sintomi

Questa è una malattia cronica congenita, in cui l'utilizzo della bilirubina libera nelle cellule del fegato - gli epatociti viene interrotto. Altri nomi sono benigni, ittero familiare non emolitico, iperbilirubinemia costituzionale.

Что такое синдром Жильбера? - Qual è la sindrome di Gilbert? In parole semplici, è possibile descrivere come il processo di accumulo nel sangue della bilirubina, che normalmente viene convertito nel fegato e viene escreto dal corpo con la bile.

Чем опасен синдром Жильбера? - Qual è il pericolo della sindrome di Gilbert? La prognosi della malattia è favorevole - non porta alla morte e, perdendo principalmente in forma cronica, non porta dolore e disagio.

Molti durante tutta la vita non sospettano nemmeno della presenza di una malattia fino a quando il sangue non mostra un aumento della bilirubina.

Ma se la dieta, il regime o il sovradosaggio di droghe e altri fattori non vengono osservati, il decorso della malattia peggiora e, a volte, si sviluppano complicanze - colelitiasi , pancreatite, colangite, epatite cronica ed estremamente raramente insufficienza epatica. In termini semplici, non si può sospettare di questa malattia (specialmente se non ci sono sintomi visibili di "ingiallimento"), finché non si attraversa una determinata linea nella dieta o nel trattamento.

  • E80.4. - Codice della sindrome di Gilbert secondo l'ICD 10 (Classificazione internazionale delle malattie).

La causa della sindrome di Gilbert

La bilirubina si forma durante la scissione dell'emoglobina e la forma non legata primaria di questa sostanza è tossica. Normalmente, il suo scambio è costituito da diverse fasi:

  • trasporto nel plasma sanguigno al fegato;
  • cattura delle sue molecole da parte degli epatociti;
  • trasformazione in forma non tossica, legata (coniugazione);
  • escrezione biliare, o in parole semplici - entrare nel segreto della bile;
  • distruzione finale ed escrezione nell'intestino, dove la bile proviene dalla cistifellea.

La ragione per la sindrome di Gilbert risiede nella mutazione del gene UGT 1A1. È responsabile del lavoro dell'enzima, che trasforma la molecola di bilirubina in una forma non libera. Quando la malattia, la sua attività è ridotta di circa un terzo della norma. Questo è anche accompagnato da:

  1. Diminuzione della capacità degli epatociti di catturare la bilirubina;
  2. Insuccesso nel funzionamento dell'enzima, che lo trasporta nelle membrane delle cellule epatiche.

Di conseguenza, i primi tre stadi del metabolismo della bilirubina sono disturbati, si accumula nel sangue e, quando esacerbato, porta allo sviluppo dei sintomi della malattia di Gilbert, che saranno discussi in seguito.

Sintomi della sindrome di Gilbert, foto

I sintomi della sindrome di Gilbert

manifestazioni fotografiche della sindrome di Gilbert

Durante il periodo di remissione, la sindrome non si manifesta. I primi sintomi nella maggior parte dei casi si trovano durante la pubertà - da 13 a 20 anni. Ad un'età più precoce, la malattia si manifesta in caso di infezione del bambino con epatite virale acuta.

Segni e sintomi della malattia di Gilbert si sviluppano solo con esacerbazione e nella stragrande maggioranza dei casi è lieve ittero.

Si manifesta macchiando la pelle, le mucose e la sclera in giallo - la cosiddetta "maschera del fegato". La gravità della tonalità è chiaramente visibile quando il livello di bilirubina nel sangue raggiunge 45 μmol / lo più. All'ittero si aggiunge l'aspetto dello xantelasma - inclusioni granulari gialle sotto la pelle delle palpebre superiori e inferiori, che è associata a displasia del tessuto connettivo.

Circa la metà dei pazienti lamenta disagio nel tratto gastrointestinale:

  • nausea;
  • diminuzione dell'appetito;
  • eruttazione;
  • bruciori di stomaco;
  • flatulenza;
  • disturbo dello sgabello.

Ulteriori sintomi:

  • debolezza, vertigini;
  • disagio nel fegato;
  • sapore amaro in bocca;
  • gonfiore dei piedi;
  • abbassamento della pressione sanguigna;
  • mancanza di respiro e dolore nel cuore;
  • ansia, irritabilità;
  • mal di testa.

segni della foto della sindrome di Gilbert

Quando la esacerbazione della sindrome spesso cambia il colore della scarica - l' urina acquista una tonalità più scura e le feci diventano incolori.

Durante tutta la vita, i provocatori sono esasperati da:

  1. Violazione di una dieta di supporto, inedia;
  2. Bere alcolici o droghe;
  3. Alta attività fisica;
  4. Stress, superlavoro;
  5. Infezioni virali (influenza, herpes, HIV e altri);
  6. Forme acute di patologie croniche esistenti;
  7. Surriscaldamento del corpo, ipotermia.

L'assunzione di grandi quantità di determinati farmaci influenza anche l'esacerbazione della sindrome genetica di Gilbert. Questi includono: Aspirina, Paracetamolo, Streptomicina, Caffeina, Glucocorticosteroidi, Levomicetina, Cimetidina, Rifampicina, Cloramfenicolo.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

Dopo l'esame e la raccolta dell'anamnesi (reclami, anamnesi), viene effettuato un esame di laboratorio. Il medico curante invia test per la sindrome di Gilbert, tra i quali ci sono test diagnostici speciali:

  1. Il digiuno. Il primo campione di bilirubina viene assunto a stomaco vuoto al mattino prima del test, il secondo - dopo 48 ore, durante il quale una persona riceve con cibo non più di 400 calorie al giorno. Quando il livello di malattia della bilirubina per due giorni aumenta del 50-100%.
  2. Campione con fenobarbital. Se si verifica la sindrome di Gilbert, assumere questo farmaco per cinque giorni porta a una diminuzione della bilirubina nel sangue.
  3. Test con acido nicotinico. 40 mg di sostanza vengono somministrati per via endovenosa e, se la percentuale di bilirubina aumenta, il risultato è considerato positivo.

Altri metodi diagnostici:

  • analisi delle urine per la presenza di bilirubina;
  • analisi del sangue biochimica e generale;
  • diagnostica molecolare del DNA;
  • un esame del sangue per la presenza di epatite virale;
  • analisi per stercobilina - nella sindrome di Gilbert questo prodotto del decadimento della bilirubina nelle feci non viene rilevato;
  • coagulogramma - valutazione della coagulabilità del sangue.

La diagnosi della sindrome di Gilbert comprende metodi quali l'ecografia e la tomografia computerizzata della cavità addominale, la biopsia epatica e l'elastografia (lo studio del tessuto epatico per la rilevazione della fibrosi).

Tattica di trattamento per la sindrome di Gilbert

trattamento della sindrome di Gilbert

Nel periodo di remissione, che può durare per molti mesi, anni e anche per tutta la vita, non è richiesto un trattamento speciale. Qui il compito principale è prevenire un aggravamento. È importante seguire la dieta, il regime di lavoro e di riposo, non sovraccaricare ed evitare il surriscaldamento dell'organismo, escludere carichi elevati e assunzione incontrollata di droghe.

Il trattamento della malattia di Gilbert con lo sviluppo di ittero comporta l'uso di farmaci e dieta. Da farmaci usati:

  1. Barbiturici: riducono la concentrazione di bilirubina nel sangue;
  2. Epatoprotettori (Essentiale, Ursosan, Karsil, estratto di cardo) - supportano la funzionalità epatica;
  3. Preparazioni colagogo (Hofitol, sale di Carlsbad, Holosas) ed erbe con un'azione simile - accelerano il movimento della bile;
  4. Enterosorbenti (Polysorb, Enterosgel, carbone attivo) - aiutano a rimuovere la bilirubina dall'intestino;
  5. Mezzi per la prevenzione della colecistite e della colelitiasi.

Agli adolescenti può essere prescritto flumecinolo invece di barbiturici forti. Viene assunto in piccole dosi e prima di coricarsi, poiché provoca sonnolenza e letargia.

Le misure di fisioterapia includono l'uso della fototerapia, in cui i bulbi blu distruggono la bilirubina accumulata nella pelle.

Le procedure termiche nelle regioni addominali e del fegato sono inammissibili.

Se necessario, trattamento sintomatico di vomito, nausea, bruciore di stomaco, diarrea e altri disturbi dell'apparato digerente. È necessario prendere vitamine, particolarmente il gruppo B. Lungo la strada, il sanatorio di tutti i fuochi d'infezione nel corpo e la terapia di patologia di dotti biliari sono effettuati.

Se il livello di bilirubina nel sangue raggiunge un livello critico (superiore a 250 μmol / l), vengono indicate la trasfusione di sangue e l'introduzione di albumina.

Dieta nella sindrome di Gilbert

La dieta terapeutica include l'uso del menu di tabella №5 , in cui:

  • diversi tipi di semole;
  • carne magra e pesce;
  • frutta e verdura - fresca e bollita;
  • yogurt scremato, ricotta, yogurt, latte cotto fermentato;
  • biscotti secchi, pane integrale;
  • succhi non acidi appena spremuti, tè debole, composta;
  • zuppe di verdure

sono vietati:

  • pasticceria al forno;
  • carne grassa e grassa;
  • spinaci;
  • senape, pepe, altre spezie e spezie;
  • caffè;
  • spinaci e acetosella (poiché contengono acido ossalico);
  • cioccolato, cacao;
  • uova;
  • bevande alcoliche e gassate;
  • gelato, latte grasso, panna acida, formaggio.

Il pieno vegetarianismo è controindicato.

Il rispetto della dieta nella sindrome di Gilbert non solo allevia la condizione durante l'ittero, ma riduce anche il rischio di esacerbazioni.

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Le informazioni sono fornite a scopo informativo e di riferimento, un medico professionista dovrebbe prescrivere una diagnosi e prescrivere un trattamento. Non automedicare. | | Contattaci | Pubblicità | © 2018 Medic-Attention.com - Salute online
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