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Spiegazione delle analisi

Attenzione: il bambino ha retinoblastoma

Il retinoblastoma è un tumore retinico che ha un'origine genetica e colpisce principalmente i bambini piccoli. Questo disturbo minaccia seriamente la salute del bambino, e se la diagnosi e il trattamento sono in ritardo, allora la sua vita. Anche se la malattia può essere sconfitta nelle ultime fasi, c'è ancora un'alta probabilità che il bambino possa perdere la vista e ottenere un difetto estetico per tutta la vita.

contenuto

Cos'è il retinoblastoma?

Il retinoblastoma è un tumore maligno che si sviluppa nello spazio intraoculare dai tessuti della retina. C'è questa malattia nella grande maggioranza dei casi nei bambini sotto i 5 anni e indipendentemente dal sesso del bambino. Ciò è dovuto al fatto che il tumore ha origine da tessuti embrionali. Possiamo dire che il disturbo è impegnato durante il periodo di formazione intrauterina del bambino. Tali bambini sono nati in oltre il 50% dei casi da genitori che hanno sofferto della malattia durante l'infanzia, cioè, questa patologia è di natura genetica.

Rappresentazione schematica del retinoblastoma

Il retinoblastoma si trova sulla retina nello spazio intraoculare

Il retinoblastoma si presenta negli adulti? Estremamente raro Esperti con molti anni di pratica clinica notano che per l'intero periodo di lavoro si trovano ad affrontare singoli casi di malattia istologicamente dimostrata in pazienti adulti. Si può presumere che la causa del retinoblastoma in questo caso sia il nodo tumorale, che si è formato durante l'infanzia, ma a causa di circostanze non chiare non si è sviluppato.

Classificazione della patologia

A seconda della natura della crescita dei tumori, sono suddivisi in due tipi principali: endofitico ed esofitico. Il primo tipo di tumore tende a germogliare nella retina e nel corpo vitreo, mentre il secondo penetra nello spazio intercellulare della retina, causandone il distacco a causa dell'accumulo di fluido. È estremamente raro nei pazienti con retinoblastoma infiltrativo, che porta alla degenerazione della retina e all'accumulo di contenuto di fluido nelle aree oculari anteriori.

Il retinoblastoma può essere unilaterale (monoculare, monolaterale) e bilaterale (binoculare, bilaterale).

Retinoblastoma unilaterale

Il retinoblastoma unilaterale (monolaterale) con il sintomo di "occhio di gatto" (riflesso della pupilla bianca) è visibile ad occhio nudo

A seconda della posizione intraoculare, le neoplasie sono suddivise in 5 tipi:

  • i più favorevoli sono i tumori che non superano i 4 mm e si trovano dietro l'equatore dell'occhio;
  • favorevole - da 4 a 10 mm, che non si estende oltre l'equatore;
  • dubbioso: neoplasie superiori a 10 mm;
  • avverso - tumori con una lesione di oltre il 50% della retina e dei fuochi nel corpo vitreo;
  • particolarmente sfavorevoli: neoplasie con diffusione ai tessuti orbitari e presenza di metastasi a distanza.

Inoltre, il retinoblastoma è diviso in sporadico ed ereditario. La prima specie, di regola, è monolaterale, formando un tumore in un occhio, e il secondo è bilaterale, cioè simultaneamente interessando entrambi gli organi della vista.

Il retinoblastoma si riferisce a tumori le cui cellule hanno una bassa differenziazione, cioè sono molto diverse dai tessuti sani circostanti. Come sappiamo, tali tumori sono più aggressivi, sono caratterizzati da una crescita accelerata e metastatizzano attivamente alle ossa dorsali e del cervello e dello scheletro.

Cause dello sviluppo del tumore

Come già notato, la causa principale del retinoblastoma è l'ereditarietà. Se il bambino ha ricevuto dai genitori la forma alterata (mutata) del gene speciale (RV), le successive mutazioni di esso porteranno sicuramente allo sviluppo della neoplasia. La proporzione di tali tumori supera il 60% del numero totale di retinoblastomi.

Le forme ereditarie di questa malattia in molti casi sono accompagnate da altre violazioni dello sviluppo intrauterino - "bocca di lupo", difetti della valvola cardiaca, ecc.

I tumori sporadici che si verificano molto raramente dipendono in un modo o nell'altro da mutazioni genetiche che possono essere teoricamente correlate all'età anziana dei genitori, al loro vivere in regioni ecologicamente sfavorevoli e all'occupazione in industrie dannose. Questo tipo di retinoblastom è registrato negli scolari e negli adulti.

Genitori anziani con un bambino

L'età dei genitori di età superiore ai 45 anni comporta il rischio di mutazioni genetiche in un neonato

C'è un mito che dal momento che il gene della carie è dominante, i bambini con questo colore dell'iride sono più vulnerabili al retinoblastoma. Questo non è il caso, dal momento che la neoplasia è determinata da un altro gene autosomico dominante. Le probabilità di ammalarsi di retinoblastoma nei bambini con occhi chiari e scuri sono quasi 50/50.

I sintomi della malattia

L'immagine sintomatica del retinoblastoma dipende dallo stadio del suo sviluppo. Procedendo da questo principio, i medici distinguono 4 fasi della malattia:

  1. Riposo. A questo stadio, le manifestazioni manifeste di patologia sono praticamente assenti, ma quando viene osservato, si trova il sintomo dell'occhio di gatto, la leucocoria. Questo effetto è dovuto al fatto che il tumore è visibile attraverso la pupilla. Inoltre, tra i segni iniziali possono essere lo strabismo e la perdita della visione stereoscopica completa.
  2. Glaucoma. L'occhio sviluppa segni di infiammazione delle varie membrane - mucose, iridescenti, vascolari, - accompagnate dal loro arrossamento. Il paziente ha lacrimazione e fotofobia. A causa della violazione del deflusso del liquido interno nell'occhio, la pressione aumenta, causando dolore.
  3. Germinazione. Questo stadio della malattia è caratterizzato dallo sviluppo di esoftalmo - il rigonfiamento del bulbo oculare in avanti oltre l'orbita a causa dell'estesa diffusione del tumore nei tessuti circostanti, i seni paranasali e lo spazio tra i gusci morbidi e aracnoidi del cervello. Un tumore ingrossato in questo caso non solo minaccia di perdere la vista, ma rappresenta anche un serio pericolo per la vita del paziente.
  4. Metastasi. La presenza di metastasi a distanza nel fegato, nel midollo spinale e nel cervello e nelle ossa dello scheletro. L'invasione del retinoblastoma avviene attraverso i vasi del sistema linfatico e circolatorio, il nervo ottico e i tessuti del cervello. I sintomi in questa fase sono pronunciati:
    • affaticamento veloce;
    • intossicazione del corpo;
    • dolore alle ossa;
    • mancanza di appetito;
    • perdita di peso;
    • compromissione della funzione cerebrale;
    • forte mal di testa accompagnato da nausea e vomito;
    • stati di svenimento.
Una ragazza che soffre di esoftalmo, con i suoi genitori

Esoftalmo - estrusione dell'occhio in avanti oltre l'orbita a causa della crescita del tumore

Diagnosi di patologia

All'apparire dei primi sintomi della malattia, tra cui il riflesso della pupilla bianca, la dilatazione della pupilla con una reazione indebolita alla luce e lo strabismo (strabismo), il paziente deve sottoporsi ad un esame oftalmologico completo:

  • oftalmoscopia - uno studio dettagliato del fondo con la misurazione dell'angolo dello strabismo;
  • Ultrasuoni dell'occhio - rilevamento del tumore con opacità del sistema oculare rifrattivo;
  • biomicroscopia: esame microscopico della mucosa e quasi tutti i segmenti dell'occhio: lente, vitreo, cornea e iride;
  • tonometria: misurazione della pressione intraoculare, che consente di rilevare il glaucoma;
  • esoftalmometria - determinazione del grado di protrusione o rilassamento del bulbo oculare;
  • gonioscopia: esame della camera anteriore dell'occhio;
  • test senza precedenti di visione per binocularity con l'aiuto di immagini di prova speciali;
  • biopsia intraoculare - prelievo di campioni di tessuto per analisi di laboratorio (raramente eseguiti e in base a indicazioni assolute a causa dell'alto rischio di ingresso di cellule tumorali nello spazio intraoculare).
Ultrasuoni degli occhi

Un'ecografia dell'occhio può rilevare un tumore con opacità dei suoi media

Come una serie aggiuntiva di esami per il rilevamento di metastasi a distanza, è possibile eseguire quanto segue:

  • fluoroscopia dei seni paranasali;
  • computer e risonanza magnetica (MRI) del cervello;
  • Ultrasuoni del fegato;
  • scintigrafia dello scheletro;
  • puntura lombare per l'analisi del liquido cerebrospinale (liquido cerebrospinale);
  • esame del midollo osseo.
Risonanza magnetica del cervello

La risonanza magnetica del cervello consente di determinare il grado di prevalenza del tumore

Un importante compito di diagnosi è la differenziazione del retinoblastoma con le seguenti patologie:

  • distrofia della retina;
  • amartoma;
  • lesione retinica cicatriziale;
  • occhio di sarcoma e orbita;
  • lesioni dell'orbita in leucemia e linfoma;
  • tumori metastatici di neuroblastoma.

I principali metodi di trattamento della malattia

Il trattamento del retinoblastoma viene effettuato in modo complesso e in base allo stadio di sviluppo della neoplasia. I seguenti fattori svolgeranno un ruolo enorme:

  • il grado di prevalenza del processo tumorale sui tessuti circostanti;
  • presenza di visione sull'occhio colpito;
  • copertura del tumore da uno o entrambi gli occhi;
  • la presenza di metastasi distanti, ecc.

La composizione della terapia complessa di solito include:

  • operazione chirurgica;
  • radioterapia;
  • la chemioterapia.

Inoltre, in un certo numero di casi è consigliabile utilizzare metodi di influenza della temperatura sul tumore (crioterapia e termoterapia) e coagulazione laser. Una scelta competente dei mezzi utilizzati e una strategia di trattamento adeguata in molti casi consente di salvare la visione del paziente. In ogni caso, gli oftalmologi fanno ogni sforzo per evitare l'enucleazione: la rimozione dell'occhio colpito.

Trattamento chirurgico

La scelta di questo metodo viene effettuata con ampia invasione del tumore, aumento della pressione intraoculare e, soprattutto, quando è impossibile ripristinare la visione mancante. La rimozione del tumore colpito dall'occhio mostra i più alti tassi di sopravvivenza dei pazienti e non richiede in seguito regolari esami dolorosi.

chirurgia

In un certo numero di casi, è impossibile evitare la rimozione chirurgica dell'occhio malato

Ma non si può ignorare che questo metodo è psicologicamente traumatico per il bambino e i suoi genitori. Inoltre, è irto di notevoli problemi estetici, poiché la rimozione dell'occhio viene effettuata da bambini piccoli, che continuano a far crescere le ossa del cranio e la formazione dell'orbita dell'occhio, quindi avranno bisogno di protesi frequenti e ripetute.

Con la germinazione del retinoblastoma oltre l'orbita, la rimozione chirurgica del tumore è ancora più traumatica, poiché viene eseguita un'ulteriore rimozione dei segmenti ossei del cranio.

Radioterapia

Alla minima possibilità di preservare la vista sull'occhio affetto, viene utilizzata la radioterapia, poiché il retinoblastoma reagisce attivamente ai raggi X. La retina, il segmento vitreo e quello anteriore del nervo ottico (non inferiore a 1 cm) devono entrare nell'area di esposizione ai raggi. Durante la procedura, vengono utilizzate schermate speciali per proteggere l'obiettivo dall'opacità. Dato che i bambini piccoli sono esposti all'irraggiamento, la procedura viene eseguita in anestesia generale con l'applicazione della fissazione di un bambino su un tavolo speciale.

chemioterapia

La terapia con farmaci citostatici viene utilizzata in quei casi in cui vi è una grande lesione intraoculare con l'invasione del nervo ottico. Per il trattamento sono utilizzati:

  • Navelbin (Vinorelbine);
  • vincristina;
  • carboplatino,
  • ciclofosfamide,
  • Doxorubicina (Adriablastin);
  • Pharmorubicin (Epirubicin).

Il retinoblastoma è adatto per il trattamento con farmaci chemioterapici, ma ha un impatto estremamente negativo sul corpo del paziente. Pertanto, se vi è una tale opportunità, la fornitura di citostatici viene effettuata direttamente nell'area della lesione al fine di ridurre il danno al corpo.

Galleria: preparati per la chemioterapia del retinoblastoma

Prognosi della malattia

Se il rilevamento del retinoblastoma si verifica nelle fasi iniziali, è possibile il completo recupero del paziente, mentre i suoi occhi e gli occhi saranno preservati. La salute del paziente non soffre e sarà in grado di condurre uno stile di vita ordinario in futuro. Nella fase iniziale del processo maligno, è possibile condurre un trattamento conservativo efficace con metodi di terapia parsimoniosi.

enucleazione

Sfortunatamente, a volte non è possibile evitare l'enucleazione, ma aiuta a salvare la vita e la salute del bambino

Anche l'enucleazione mostra buoni risultati in termini di sopravvivenza del paziente, ma questo trattamento ha gravi conseguenze di vasta portata, come la perdita della vista e un grave difetto estetico. Con un'ampia diffusione del processo tumorale alle meningi, ai seni paranasali e al nervo ottico, così come a metastasi distanti, la prognosi si deteriora in modo significativo. Per ridurre la probabilità di sviluppare il retinoblastoma, i bambini a rischio dovrebbero essere sotto la costante supervisione di uno specialista.

Elena Malysheva sul retinoblastoma (video)

Il retinoblastoma è una patologia pericolosa che richiede una seria attenzione da parte dei genitori. Ai primi segni della malattia, è necessario consultare immediatamente un medico e condurre un esame completo del bambino. I parenti e gli amici di quei bambini che hanno una predisposizione genetica a questo tumore dovrebbero essere costantemente all'erta. Va ricordato che nelle fasi iniziali la malattia è completamente curabile.

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Le informazioni sono fornite a scopo informativo e di riferimento, un medico professionista dovrebbe prescrivere una diagnosi e prescrivere un trattamento. Non automedicare. | | Contattaci | Pubblicità | © 2018 Medic-Attention.com - Salute online
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