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Spiegazione delle analisi

Fibrosi cistica, qual è questa malattia? Cause, sintomi nei bambini, trattamento

La fibrosi cistica in un neonato fu descritta per la prima volta da Landsteiner nel 1905. Sono state presentate caratteristiche dettagliate dello stato clinico dei bambini con lesioni pancreatiche e dell'ostruzione meconiale (ileo meconiale).

Il nome "fibrosi cistica" è stato dato solo nel 1944 da Farber. Da allora, ha messo radici nella classificazione internazionale delle malattie e viene utilizzato fino ad oggi.

La prevalenza della patologia nei paesi europei tra i neonati è in media dello 0,05%. In Russia è inferiore - 0,01%. Il numero massimo di malattie registrate è rilevato in Danimarca e Gran Bretagna. La frequenza tra ragazzi e ragazze è la stessa.

La maggiore durata della vita è stata raggiunta dai medici danesi. In questo paese ha 40 anni o più. In Russia, l'aspettativa di vita media è di 25 anni.

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Fibrosi cistica - cos'è questa malattia?

Fibrosi cistica - cos'è questa malattia?

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria causata da una mutazione che si verifica esclusivamente in un gene. La patologia viene trasmessa da un meccanismo autosomico recessivo, vale a dire Non tutti i portatori del gene patologico si presentano.

Allo stesso tempo, il rischio di avere un figlio malato è del 25% ad ogni gravidanza, se qualcuno ha una mutazione in questo gene.

Dal punto di vista clinico, è consuetudine allocare vettori e malati. La principale manifestazione della malattia è la sconfitta delle ghiandole della secrezione esterna e la violazione delle funzioni respiratorie.

La fibrosi cistica è caratterizzata da poliorganismo (lesioni multiple), il processo patologico può coinvolgere sia le ghiandole che formano il muco, sia le non-larve. Tuttavia, questi ultimi non hanno un ruolo prognostico significativo. Il loro coinvolgimento è caratterizzato da una maggiore liberazione di cloruro e ioni di sodio.

La malattia è inizialmente caratterizzata da un decorso grave. Al momento non esistono metodi di trattamento efficaci, che causano una prognosi infausta per tutta la vita.

Tuttavia, la diagnosi precoce di bambini malati, condotta nell'ospedale per la maternità sin dal primo giorno di vita, aiuta a iniziare la terapia sintomatica e patogenetica nel tempo. . Ciò migliora significativamente la qualità e l'aspettativa di vita .

Cause e meccanismi della fibrosi cistica

La causa della fibrosi cistica fu finalmente stabilita nel 1979, quando fu identificato il gene patologico con cui la malattia era associata. Si trova sul 7 ° cromosoma.

Il gene è responsabile della formazione di una proteina situata sulla membrana delle cellule epiteliali. La funzione principale di questa proteina è quella di fornire il trasporto transmembrana degli ioni cloruro, nonché la regolazione di altri flussi ionici.

Il meccanismo di sviluppo della fibrosi cistica si riduce a sostituire consecutivamente i reciproci collegamenti:

  • la proteina difettosa non soddisfa la funzione del canale del cloro;
  • nelle cellule epiteliali (cellule epiteliali) si accumula un gran numero di ioni cloruro, portando a un cambiamento nella carica elettrica nell'ambiente intracellulare;
  • l'inversione elettrica porta ad un aumentato apporto di sodio nell'epitelioocita;
  • il sodio attrae l'acqua dallo spazio interstiziale;
  • la secrezione delle ghiandole diventa più concentrata a causa di una forte diminuzione dell'acqua nell'ambiente cellulare circostante;
  • l'escrezione della secrezione ghiandolare si rompe e si sviluppa il blocco dei dotti escretori.

Questo porta a vari disturbi funzionali degli organi.

Quando sono colpite le ghiandole dell'apparato respiratorio

Quando vengono colpite le ghiandole dell'apparato respiratorio , si osserva un blocco completo del lume dei piccoli bronchioli. Questi cambiamenti creano uno sfondo per lo sviluppo dell'infiammazione cronica nel sistema respiratorio, portando alla distruzione delle strutture del tessuto connettivo che creano una struttura elastica di bronchi.

Di conseguenza, appare la bronchiectasia (dilatazione sacciforme dell'albero bronchiale, in cui spesso si sviluppa l'infezione). In questo contesto, i polmoni non possono svolgere le funzioni di base e l'ipossia si sviluppa.

Il risultato finale della fibrosi cistica di questa forma è lo sviluppo dell'insufficienza cardiaca e polmonare, sulla base del quale dipende la prognosi per la vita.

La sconfitta del pancreas si sviluppa durante il periodo intrauterino. Con questa forma, la formazione degli enzimi pancreatici avviene nel regime normale, ma non possono entrare nel duodeno. Questo attiva l'autolisi (auto-digestione) del pancreas con la formazione di cisti e la proliferazione del tessuto connettivo.

Nel 20% dei neonati, la manifestazione della fibrosi cistica è l'ileo meconiale. Questa condizione è caratterizzata dalla formazione di meconio viscoso con occlusione delle sezioni terminali dell'intestino tenue.

Questa condizione si basa su una violazione del trasporto di ioni (sodio, cloro e acqua), portando ad un ispessimento delle feci originali.

Forme della malattia

Le forme cliniche di fibrosi cistica causano alcune difficoltà nella diagnosi.

I più comuni sono 3 principali:

  • polmonare (15-20%);
  • intestinale (10%);
  • misto - esiste una lesione combinata di polmoni e intestino (fino al 70% di tutti i casi diagnosticati).

I sintomi della fibrosi cistica negli adulti possono essere espressi leggermente. Pertanto, la forma cancellata della malattia, che procede sotto le "maschere" di varie patologie, è isolata.

I sintomi della fibrosi cistica nei bambini

I sintomi della fibrosi cistica nei bambini La forma intestinale debutta dapprima nell'infanzia, di solito dopo il trasferimento del bambino per l'alimentazione artificiale. Dopo la cessazione del ricevimento del latte di un genitore c'è una carenza di enzimi pancreatici da bambini.

Questo porta a una serie di sintomi clinici:

  • gonfiore dovuto all'attivazione di processi putrefattivi;
  • atti ricorrenti di defecazione. In una sedia leggera c'è una grande quantità di grasso, che gli dà un odore fetido (questo sintomo è chiamato steatorrea);
  • prolasso del retto dopo l'inizio della piantatura del bambino sulla pentola;
  • bocca secca a causa della maggiore viscosità della saliva;
  • difficoltà a masticare il cibo secco (per lo stesso motivo) e la necessità di bere continuamente con il cibo;
  • sviluppo precoce dell'ipotrophy (ritardo della crescita) e dell'ipovitaminosi a causa di processi di assorbimento alterati a livello intestinale.

La fibrosi cistica come malattia polmonare comprende un certo numero di sindromi cliniche:

  • ostruttiva (violazione della pervietà delle vie aeree);
  • infezione secondaria;
  • bronchoectatic (espansione locale dei bronchi);
  • Enfisematoso (aumento della leggerezza dei polmoni);
  • pneumosclerotica (proliferazione del tessuto connettivo nei polmoni);
  • insufficienza cardiopolmonare.

Di norma, gli altri notano lo stato anormale del bambino. La loro attenzione è attirata da segni quali:

  1. pallore della pelle, che ha una sfumatura terrosa;
  2. cianosi della punta delle dita e del naso;
  3. Mancanza di respiro, anche a riposo;
  4. torace della canna, associato all'ampliamento enfisematoso dei polmoni;
  5. le falangi terminali delle dita acquisiscono l'aspetto di "bacchette" sullo sfondo dell'ipossia cronica;
  6. scarso appetito e magrezza pronunciata.

Il sudore dei pazienti con fibrosi cistica fin dalla nascita contiene una grande concentrazione di cloro e sodio. Queste cifre sono aumentate 5 o più volte.

L'aumento della temperatura ambiente provoca una perdita di sale ancora maggiore. Lo sviluppo di disturbi elettrolitici e metabolici (alcalinizzazione del sangue) causa frequenti sviluppi di ictus.

Sintomi e manifestazioni negli adulti

Le forme cancellate della malattia sono generalmente rilevate negli adulti con un esame accidentale. Sono associati a varianti speciali di mutazioni nel gene patologico, che portano a una lesione minore delle cellule epiteliali.

La malattia procede sotto la "maschera" di altri processi patologici, in relazione ai quali inizia un esame approfondito:

  • infiammazione dei seni paranasali;
  • bronchite ricorrente;
  • cirrosi epatica;
  • infertilità maschile - associata a ostruzione del cordone spermatico o alla sua atrofia, di conseguenza gli spermatozoi non possono entrare nello sperma;
  • infertilità femminile - associata ad una maggiore viscosità del segreto cervicale, che interrompe il trasporto degli spermatozoi nell'utero, mantenendoli nella vagina.

Pertanto, per tutti i pazienti affetti da infertilità, la cui causa non può essere identificata con metodi di indagine standard, è necessario fare riferimento alla genetica. L'analisi del materiale genetico e ulteriori analisi biochimiche ci permettono di identificare la forma cancellata della fibrosi cistica.

Sintomi e decorso della fibrosi cistica nei bambini

I sintomi della fibrosi cistica nei bambini I sintomi della fibrosi cistica nei bambini del primo mese di vita possono manifestarsi con ittero neonatale prolungato. Normalmente l'ittero dei neonati deve passare un mese dopo la nascita, ma nella fibrosi cistica persiste per diversi mesi.

Il suo sviluppo è associato all'ispessimento della bile. Questa condizione è accompagnata dall'attivazione dei fibroblasti nel fegato. Con una frequenza dal 5 al 10% in questi bambini si sviluppa una cirrosi biliare, che è estremamente sfavorevole e richiede il trapianto di fegato.

I segni di un ileo meoculare come manifestazione di fibrosi cistica possono essere rilevati anche nel periodo intrauterino - durante il secondo e il terzo screening ecografico. Tuttavia, la frequenza della loro rilevazione è bassa - solo il 10%.

Di solito i primi segni clinici di fibrosi cistica compaiono immediatamente dopo la nascita, progredendo costantemente durante il primo anno di vita. Sono investiti nella sindrome dell'ostruzione intestinale. Nei pazienti con bambini, non esiste una sedia fisiologica.

Entro il 2 ° giorno c'è l'ansia, il gonfiore, il rigurgito frequente e il vomito del bambino, nei quali è presente la bile. Entro 2 giorni la condizione peggiora progressivamente:

  1. La pelle diventa secca e pallida.
  2. La preoccupazione va in letargo e adynamy.
  3. Aumenta la disidratazione e l'intossicazione.

Diagnosi e analisi

La diagnosi di laboratorio della fibrosi cistica deve essere eseguita in presenza di segni caratteristici clinico-anamnestici.

Questi includono:

  • una storia familiare gravata (soprattutto un'indicazione della morte di un bambino nel primo anno di vita, una diagnosi accertata di fibrosi cistica nei parenti);
  • inizio precoce della malattia durante l'infanzia;
  • corso costantemente progressivo;
  • la sconfitta primaria del sistema broncopolmonare e digestivo (la sconfitta di quest'ultimo inizia in utero);
  • infertilità o ridotta fertilità negli adulti.

I metodi di laboratorio per la diagnosi della fibrosi cistica sono:

Test del DNA 1) Test per tripsina immunoreattiva , effettuata solo nei bambini del primo mese di vita. Il criterio diagnostico è l'eccesso di indicatori normativi in ​​5-10 volte e più.

Tuttavia, un risultato falso positivo può essere ottenuto con l'ipossia trasferita durante il parto. Questa analisi per la fibrosi cistica viene effettuata nell'ospedale di maternità dal 4 ° al 5 ° giorno di vita (il sangue per lo studio è ottenuto dal tallone).

2) Il test "sudore" è il più comune. Si basa sulla determinazione della concentrazione di sodio e cloro nel sudore, che per la fibrosi cistica è superiore alla norma.

3) test del DNA . Il materiale può essere una qualsiasi cellula del corpo umano, quindi il metodo può essere utilizzato anche nel periodo intrauterino.

La diagnosi prenatale del DNA è raccomandata al momento della gravidanza 9-10 settimane.

Il materiale per lo studio è sangue ottenuto dal cordone ombelicale (cordocentesi). Questa analisi è raccomandata per fare un genetista alle coppie del gruppo a rischio.

Gli studi strumentali condotti con sospetto di fibrosi cistica mirano a rivelare i segni indiretti di questa malattia.

Pertanto, si raccomandano i seguenti metodi:

  • radiografia dei polmoni;
  • broncografia;
  • spirography;
  • scansione ad ultrasuoni della cavità addominale.

Trattamento della fibrosi cistica

Il trattamento della fibrosi cistica è complesso con l'uso di metodi farmacologici e fisioterapici, un cambiamento simultaneo nello stile di vita.

Trattamento della fibrosi cistica

I suoi obiettivi principali sono:

  1. Prevenzione delle infezioni del tratto respiratorio.
  2. Fornire un'alimentazione adeguata.

Le indicazioni terapeutiche obbligatorie per la fibrosi cistica sono:

  • l'uso di farmaci enzimatici pancreatici che eliminano l'assorbimento intestinale;
  • mucolitici per l'espettorato dell'espettorato viscoso e un'efficace pulizia dell'albero bronchiale;
  • terapia antibatterica (preventiva e curativa) con una via di inalazione predominante attraverso l'introduzione di farmaci attraverso il nebulizzatore;
  • assumere farmaci antinfiammatori;
  • ricevimento di vitamine;
  • cibo dietetico;
  • cultura fisica terapeutica.

занятие определенными видами спорта: La fibrosi cistica dolorosa per bambini e adulti, a scopo terapeutico, raccomandava l' occupazione di alcuni sport:

  • volano;
  • tennis;
  • fare jogging;
  • andare a cavallo;
  • il golf;
  • pallavolo;
  • andare in bicicletta;
  • yoga;
  • nuoto;
  • sci.

видами спорта являются: Gli sport vietati sono:

  • pugilato e altro wrestling;
  • basket;
  • pattini;
  • motociclismo;
  • saltare in acqua;
  • sollevamento pesi;
  • hockey;
  • calcio.

L'alimentazione dietetica si basa su alcuni principi che aiutano a normalizzare la digestione e a migliorare l'aumento di peso del bambino:

  1. un gran numero di proteine ​​nella dieta;
  2. assenza di grassi;
  3. il numero di calorie aumenta al 130-150% della norma;
  4. aggiunta giornaliera di vitamine liposolubili al cibo (raccomandato il doppio fabbisogno giornaliero).

Complicazioni della fibrosi cistica

Complicazioni di fibrosi cistica si formano presto, tk. effettuare il trattamento etiotropico di questa malattia è impossibile in questa fase dello sviluppo medico. La terapia sintomatica non può influenzare i meccanismi di sviluppo del processo patologico.

Pertanto, ci sono complicazioni come:

  • sindrome di bronchiectasie;
  • insufficienza cardiaca (inizialmente del ventricolo destro, e poi si unisce al ventricolo sinistro);
  • insufficienza respiratoria;
  • cirrosi biliare;
  • propensione allo shock termico;
  • perforazione dell'intestino con lo sviluppo di peritonite;
  • ipotrofia nell'infanzia.

La prognosi per una persona malata è determinata principalmente dalla sicurezza funzionale del sistema broncopolmonare.

Fibrosi cistica - codice mcb 10

Nella classificazione internazionale delle malattie della fibrosi cistica è:

ICD-10: Classe IV

E00-E90 - Malattie del sistema endocrino, disturbi alimentari e disturbi metabolici

E70-E90 - Disturbi metabolici

  • Fibrosi cistica E84 (inclusa: fibrosi cistica)
  • E84.0 fibrosi cistica con manifestazioni polmonari
  • E84.1 Fibrosi cistica con manifestazioni intestinali Ileo di Meconio (P75)
  • E84.8 fibrosi cistica con altre manifestazioni. Fibrosi cistica con manifestazioni combinate
  • E84.9 Fibrosi cistica, non specificata
interessante

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